Grecia y España eran los dos únicos paÃses de la Unión Europea sin una especialidad de Genética ClÃnica, pero desde febrero de 2018 sólo queda España: Grecia ha creado la especialidad con dos subprogramas: uno clÃnico y otro de laboratorio. Ya son demasiados años esperando en España. Los genetistas clÃnicos españoles llevamos una larga travesÃa del desierto. En agosto de 2014 se creó la especialidad pluridisciplinar de Genética ClÃnica a través del Real Decreto de Troncalidad, pero al anularse éste volvÃamos a la situación anterior: no tenemos especialidad.
En el contexto actual, lo que se está negociando con el Ministerio de Sanidad es que se cree una especialidad biomédica para médicos, biólogos, farmacéuticos y quÃmicos, con dos subprogramas: el clÃnico y el de laboratorio. Sencillamente, como ocurre en el resto de Europa.
Uno de los aspectos más complejos de la negociación que están llevando a cabo el Ministerio de Sanidad y la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) tiene que ver con las diferentes actividades que se llevan a cabo en un servicio de Genética ClÃnica, y con las capacidades que tienen que adquirir los futuros genetistas durante su formación. En este sentido, la AEGH reconoce los tres tipos de actividades que están identificadas en Europa. Por un lado, la consulta de Genética ClÃnica, que debe ser responsabilidad de un profesional médico, por la propia naturaleza del trabajo que se realiza en una consulta (exploración fÃsica, determinación de pruebas diagnósticas complementarias…).
Desde el pasado febrero, España es el único paÃs de la UE que no tiene reconocida una especialidad de Genética ClÃnica
En segundo lugar, la enorme tarea de planear, ejecutar e interpretar los ensayos y test genéticos en el contexto de una actividad clÃnica; esta tarea, con la implementación de la Genómica, requiere cada vez más formación y capacidad de integrar datos de laboratorio, bioinformática y genética. Y en último lugar, la tarea del asesor o consejero genético, que no es un acto médico en el resto de Europa, sino que es una actividad que llevan a cabo diferentes profesionales (al margen de su titulación) con la experiencia y la formación necesarias para ayudar y guiar a los pacientes y sus familiares por las diferentes etapas del proceso.
La legislación en España sobre este tema es escasa y no está completamente adaptada a esta realidad, que es la considerada como buena praxis en el resto de Europa, Estados Unidos y Canadá. Esperemos que se llegue a un acuerdo con el ministerio para que los pacientes y la sociedad se beneficien de un desarrollo completo de la especialidad de Genética en nuestro paÃs.
Formación MIR y de gradoEs cierto que los medios de comunicación sólo hablan de la creación de las especialidades de Urgencias y Emergencias, Enfermedades Infecciosas, PsiquiatrÃa del Niño y del Adolescente…, pero eso no debe ser un inconveniente para que progrese la de Genética ClÃnica.
Los diagnósticos genéticos y la medicina personalizada y de precisión exigen que España tenga una especialidad de Genética ClÃnica. Los avances en el área del laboratorio de Genética son obvios, pero es necesario que se acompañen de una adecuada orientación clÃnica para optimizar su interpretación y aplicación. Esto requiere que la Genética ClÃnica entre dentro del esquema de la formación sanitaria especializada, con un programa de formación especÃfica de al menos 4 años, e implica también la necesidad de aumentar la enseñanza de la Genética ClÃnica en las facultades españolas de Medicina.
Los diagnósticos genéticos y la medicina personalizada y de precisión exigen que España apruebe la especialidad
Esa formación especializada de 4 años debe realizarse en los dos subprogramas formativos mencionados (el clÃnico y el de laboratorio) e incluir rotatorios en las distintas subespecialidades de la Genética ClÃnica, es decir, cáncer hereditario, dismorfologÃa y defectos congénitos, diagnóstico prenatal, bioinformática, citogenética clásica y molecular, genética molecular, genética bioquÃmica, microarrays…, para tener una visión en 360 grados de los diversos problemas que se pueden dar en el mundo de la Genética ClÃnica.
También está en boca de los polÃticos el tan ambicioso Plan de Genómica y Medicina Personalizada y de Precisión, que, en estos momentos, está en manos del Senado. Pero éste no tendrá el éxito deseado si los genetistas clÃnicos españoles no ven reconocidas sus aspiraciones laborales a través de la creación de la especialidad. Sólo con una masa crÃtica de genetistas clÃnicos se podrán hacer bien las cosas.
‘Genetizar’ el SNSHace 2 meses escasos escribà al Ministerio de Sanidad sobre la especialidad y me respondieron diciendo que un grupo de trabajo de Recursos Humanos se está ocupando de ello: de entrada, tienen que estipular cuantos MIR/BIR/FIR/QIR de Genética ClÃnica debe haber en cada comunidad autónoma. Esperemos que en el próximo Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud se hable ya de Genética ClÃnica como una especialidad real en España, y que en esta misma legislatura se firme el real decreto que regule su constitución y desarrollo.
Aprovecho, además, para reclamar la inclusión de las habilidades y competencias en Genética ClÃnica y enfermedades raras dentro del programa formativo MIR del médico de Familia español. En definitiva, ¡geneticemos la sanidad pública española!
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